2024年2月29日是第17個“國際罕見病日”。為提高公眾對兒童罕見病及兒童罕見病群體的認(rèn)知，降低罕見病患兒家庭負(fù)擔(dān)，幫助罕見病患兒及其家庭及時診斷、干預(yù)，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（河南省婦幼保健院）開展“關(guān)注罕見，點亮生命之光，弱有所扶，踐行人民至上”主題系列活動。河南省衛(wèi)生健康委婦幼處處長樊英戈，河南省殘疾人聯(lián)合會一級調(diào)研員錢巖，中國紅十字基金會生命教育辦高級主管陳碧華，鄭州市婦女聯(lián)合會黨組成員、副主席劉景艷，鄭大三附院相關(guān)負(fù)責(zé)同志及相關(guān)臨床科室主任等參加活動。

樊英戈在致辭中表示，河南省委、省政府高度重視包括罕見病在內(nèi)的出生缺陷防治工作，連續(xù)8年實施民生實事，為全省孕產(chǎn)婦開展免費(fèi)超聲產(chǎn)前篩查和血清學(xué)產(chǎn)前篩查，對高風(fēng)險孕婦實施免費(fèi)產(chǎn)前診斷，為新生兒開展免費(fèi)苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下癥篩查和聽力篩查，將0-18歲苯丙酮尿癥患兒納入醫(yī)保，這些舉措對提高全民健康水平、建設(shè)健康中國具有重大意義。

“國際罕見病日義診及免費(fèi)基因檢測”大型義診活動在鄭大三附院門診樓二樓舉行。活動現(xiàn)場，來自產(chǎn)科、生殖醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)前診斷、檢驗醫(yī)學(xué)科、新生兒疾病篩查科、兒科、外科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科等科室的36名臨床醫(yī)技科室知名專家為300余名患者提供問診、遺傳咨詢和指導(dǎo)，普及罕見病基本知識，并對符合條件的家庭提供價值30余萬元的全外顯子組檢測、遺傳病攜帶者篩查、多種遺傳代謝病檢測等免費(fèi)基因檢測項目。

義診活動當(dāng)天，全國首家“罕見病生育門診”揭牌儀式和中國紅十字基金會愛心助孕公益項目啟動儀式也同時在鄭大三附院南院區(qū)舉辦。該公益項目將與鄭大三附院攜手通過愛心助孕公益項目幫助更多的罕見病家庭，在胚胎植入前進(jìn)行干預(yù)，避免出生缺陷。罕見病生育門診還為罕見病家庭提供健康資助項目，如基因檢測、胚胎檢測、胚胎保存等一系列費(fèi)用減免和優(yōu)惠，將會造福更多的罕見病家庭。

據(jù)悉，鄭大三附院已連續(xù)7年舉行國際罕見病日大型多學(xué)科義診和免費(fèi)基因檢測系列公益活動，為超過1000人次提供免費(fèi)診療服務(wù)，已累計進(jìn)行600余例免費(fèi)基因檢測，為患者減免費(fèi)用超100萬元，幫助約70%的義診患兒明確了病因。